Thiếu men G6PD nguyên nhân, dấu hiệu , cách điều trị

Thiếu men G6PD là một dạng rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu. Tình trạng này phổ biến ở nam giới hơn nữ giới và thường ít nghiêm trọng. Tuy nhiên, người bệnh cần phải có chế độ ăn uống kiêng cữ nhất định, không dùng thuốc tùy tiện và truyền máu khi được chẩn đoán thiếu máu nặng. Bệnh thiếu men G6PD khá phổ biến, ước tính có khoảng 400 triệu dân số trên toàn cầu mắc phải căn bệnh này. Đa số các trường hợp mắc bệnh đều không quá nghiêm trọng do ít biểu hiện triệu chứng. Cùng Gia Đình Sữa tìm hiểu nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị thông qua bài viết dưới đây nhé !

Thiếu men G6PD là rối loạn di truyền gen đột biến G6PD trên nhiễm sắc thể X

1.Nguyên nhân bé thiếu men G6PD

Đột biến gen thiếu men G6PD nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X được xác định là nguyên nhân gây ra thiếu men G6PD dẫn đến thiếu máu. Nam giới có nguy cơ di truyền gen bệnh cao hơn do chỉ thừa hưởng 1 bản sao nhiễm sắc thể X, còn nữ giới vì có 2 nhiễm sắc thể giới tính X nên cần phải có đủ 2 bản sao gen đột biến mới có thể phát triển bệnh lý này.

Ở nam giới, chỉ cần một bản sao gen bị thay đổi là đủ để gây ra tình trạng thiếu men G6PD. Tuy nhiên ở phụ nữ, khi cả hai bản sao của gen đều bị thay đổi thì đột biến mới xảy ra. Vì ít có khả năng phụ nữ có hai bản sao bị thay đổi của gen này, nên nam giới bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt G6PD phổ biến hơn nhiều so với nữ giới.

Đậu fava được xem là một trong những loại thực phẩm gây nên triệu chứng thiếu men G6PD

Các yếu tố nguy cơ góp phần các triệu chứng thiếu máu tán huyết liên quan đến thiếu men G6PD bao gồm:

• Bị bệnh, bao gồm cả nhiễm virus hoặc nhiễm trùng.
• Dùng một số loại thuốc gây ra phản ứng tiêu cực, góp phần làm cho các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn mức mà cơ thể sản sinh ra chúng.
• Ăn một số loại thực phẩm.
• Có tiền sử gia đình về tình trạng này.

2.Dấu hiệu bé bị thiếu men G6PD

Khi trẻ bị thiếu hụt G6PD sẽ có các dấu hiệu: bỏ bú, tiểu vàng sậm, vàng da, vàng mắt

Bé thiếu men G6PD vàng da vàng mắt, suy giảm sức khỏe

Ngoài ra, một số dấu hiệu cho thấy một người bị thiếu hụt G6PD là:

• Nhiệt độ cơ thể tăng đột ngột;
• Xanh xao, mệt mỏi, suy giảm sức khỏe;
• Nhịp tim nhanh;
• Mạch yếu, nhanh;
• Khó thở;
• Sốt;
• Chóng mặt

Bé bị bệnh hầu hết không có triệu chứng cho đến khi xuất hiện các đợt tán huyết khi tiếp xúc với một số tác nhân gây tán huyết cơ thể sẽ có một số dấu hiệu: vàng da, vàng mắt, da tái, niêm nhạt, tiểu sậm màu, đau bụng, lách to, mệt, nhức đầu do thiếu máu.

Những triệu chứng nhẹ thường không cần điều trị y tế. Chỉ cần cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới, tình trạng thiếu máu sẽ được cải thiện. Nếu các biểu hiện trở nên nghiêm trọng hơn, người bệnh cần đến bệnh viện ngay lập tức.

3.Cách chăm sóc bé thiếu men G6PD

Bé mắc bệnh thiếu men G6PD hoàn toàn có thể phát triển bình thường nếu được chăm sóc đúng cách. Bạn cần lưu ý những điều sau đây khi chăm sóc bé:

• Trong thời gian cho con bú, cần tuân theo chế độ ăn của người mắc thiếu men G6PD để tránh chất oxy hoá theo sữa đi vào cơ thể bé.
• Thông báo cho bác sĩ và nhân viên y tế khi đi khám chữa bệnh, tiêm phòng.

Khám chữa bệnh cho bé thường xuyên theo định kỳ

• Không tự ý sử dụng thuốc cho bé. Cần hỏi ý kiến của bác sĩ trước khi sử dụng vì thuốc có thể chứa chất gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD.
• Thực hiện tiêm chủng đầy đủ đồng thời giữ vệ sinh nơi sinh hoạt hằng ngày của bé.
• Giải thích cho bé hiểu về những thực phẩm cần tránh sử dụng. Thông báo với người trực tiếp chăm sóc bé để tránh sử dụng thực phẩm chứa hàm lượng oxy hóa cao.
• Tiến hành xét nghiệm di truyền và nhận tư vấn từ bác sĩ ở lần mang thai tiếp theo.

Tiến hành xét nghiệm cho bé và chăm sóc theo chỉ dẫn bác sĩ

Lưu ý: Nếu không đủ sữa mẹ cho con, gia đình cần bổ sung sữa dành cho trẻ thiếu G6PD và tốt nhất nên tham khảo tư vấn từ bác sĩ chuyên gia dinh dưỡng.

Ba mẹ nên cân nhắc về chế độ dinh dưỡng, nắm rõ bé thiếu G6PD không nên ăn gì (ví dụ như: đậu tằm, các chất có khả năng oxy hoá),… cùng nhiều yếu tố khác theo chỉ định từ bác sĩ. Việc xây dựng chế độ chăm sóc và điều trị bệnh đúng cách, phù hợp giúp bé có cuộc sống khỏe mạnh bình thường.

Bài viết trên Gia Đình Sữa đã cung cấp cho ba mẹ thông tin về bệnh thiếu men G6PD. Bé mắc bệnh thiếu men G6PD hoàn toàn có thể phát triển khỏe mạnh nếu có chế độ chăm sóc và điều trị đúng cách. Xét nghiệm gen G6PD là phương pháp hiệu quả giúp sàng lọc, phát hiện bệnh sớm và hiệu quả. Gia Đình Sữa chúc các bé yêu có một sức khỏe tốt và ổn định nhé!